Hémochromatose génétique

Le patient présente une hémochromatose génétique, une pathologie génétique autosomique récessive liée le plus souvent à une mutation du gène HFE (C282Y). La physiopathologie repose sur un défaut de régulation de l'hepcidine, entraînant une hyper-absorption intestinale du fer et une surcharge systémique dans les organes parenchymateux (foie, pancréas, cœur, hypophyse, articulations). Le diagnostic, suspecté devant l'association d'un diabète sucré, d'une hépatopathie et d'une hyperpigmentation cutanée, est confirmé par l'élévation du coefficient de saturation de la transferrine > 45 % et l'hyperferritinémie. La prise en charge repose sur les saignées thérapeutiques (phlébotomies) pour dépléter les stocks de fer, avec un suivi rigoureux de la ferritinémie. Le diagnostic différentiel inclut les surcharges ferriques secondaires (transfusionnelles, érythropoïétiques) ou les hépatopathies alcooliques. Le pronostic dépend de la précocité du traitement, notamment pour prévenir la cirrhose, le carcinome hépatocellulaire et la cardiomyopathie restrictive.